Albino, Kelainan Genetik Langka: Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobatinya

Tahukah Anda, Albino tergolong penyakit genetik langka akibat dari minimnya produksi melanin sebagai pigmen yang memberikan warna pada bagian tubuh, seperti kulit, mata, dan rambut. Kelainan ini, tidak hanya terjadi pada manusia, akan tetapi memungkinkan juga terjadi pada makhluk hidup lain seperti hewan.

Kondisi kelainan tersebut, terbilang sangat langka. Hanya terjadi pada beberapa simpangan genetik dari total seluruh populasi di bumi. Mari simak uraian berikut untuk mengenal lebih jauh seputar penyebab, gejala, dan cara mengobati penyakit albino.

Mengenal Bagaimana Penyebab Kelainan Genetik Albino?

Albino atau yang lebih akrab dengan Albinisme dalam istilah medis, berasal dari kata “albus” dalam bahasa Latin yang memiliki arti putih. Namun, kondisi “putih” yang dialami penderita, merupakan putih pucat yang tidak wajar bagi sebagian orang.

Berkaca pada penderita albino, kondisi putih pucat tersebut ditandakan pada bagian-bagian tubuh tertentu yang mampu menghasilkan pigmen warna, seperti kulit, rambut, mata, dan bulu-bulu (kumis, jenggot, alis). Mengapa bisa mengalami warna putih yang teramat pucat?

Kondisi tersebut disebabkan oleh kelainan genetik, bahwa tubuh memiliki kapasitas produksi melanin yang rendah. Melanosit yang bertugas memproduksi melanin mengalami semacam mutasi genetik akibat kelainan. Semakin rendah produksi melanin sebagai pigmen pemberi warna, maka semakin terang atau cerah warna yang dihasilkan. Sebaliknya, semakin banyak produksi melanin pada tubuh, maka akan semakin gelap warna-warna yang dihasilkan pada bagian tubuh.

Namun, melanin tak hanya sebagai pigmen pemberi warna. Melainkan juga berfungsi sebagai pelindung tubuh ketika menghadapi paparan sinar UV yang berbahaya. Hal ini menjadi salah satu penyebab penderita albino memiliki sensitifitas tinggi dan sangat rentan mengalami kerusakan bahkan penyakit kulit lainnya.

Lalu, Apa Saja Gelaja Penderita Albino? Bagaimana Mendeteksinya?

Kelainan genetik albino dapat dideteksi sedini mungkin, yakni pada saat kelahiran bayi. Tanda-tandanya akan nampak jelas terlihat dari tampilan fisik yang sangat kontras berbeda dengan anggota keluarga lain. Gejalanya dapat diidentifikasi pada perbedaan kondisi warna yang putih pucat pada bagian tubuh seperti kulit, rambut, mata, serta gangguan penglihatan.

  • Warna bagian tubuh yang sangat terang

Gejala yang paling umum dan mudah dideteksi yakni warna bagian tubuh penderita albino yang sangat terang hingga berwarna putih pucat. Kondisi ini akibat kemampuan memproduksi melanin yang rendah.

Pada umumnya, warna kulit penderita albino putih pucat hingga sedikit kecoklatan, rambut berwarna terang seperti putih, kecoklatan, kuning, abu-abu, dan warna bola mata menyesuaikan ras tetapi umumnya berwana biru keabu-abuan tipis.

  • Kerentanan kulit

Penderita albino memiliki kerentanan kulit akibat tingkat melanin yang sangat rendah pada tubuh. Kulit cenderung sensitif terhadap sinar UV dan mudah terbakar. Kondisi tersebut juga memungkinkan penderita albino rentan terkena kanker kulit.

Pada gelaja ringan, kerentanan terhadap cahaya pada penderita albino dapat memunculkan bercak-bercak pada kulit, seperti freckles (bintik-bintik kecil kecoklatan) maupun lentigo (bercak luas).

  • Gangguan penglihatan

Pada bagian mata penderita albino mengalami kekurangan pigmen, terutama pada bagian iris yang menyebabkan tipis dan transparan. Kondisi iris mata yang tipis menyebabkan kesulitan menghalau dan memfilter cahaya yang masuk dan berdampak pada timbulnya berbagai gangguan penglihatan.

Gangguan penglihatan yang dapat ditimbulkan antara lain, gangguan refraksi seperti rabun mata, menurunnya penglihatan akibat gangguan reting, ketidakmampuan mata melihat pada titik fokus (juling), pergerakan bola mata yang tidak terkendali (nistagmus), kerentanan terhadap cahaya, hingga kebutaan.

Bagaimanakah Cara Mengobati Albino? Apakah Dapat Disembuhkan?

Sebagai kelainan genetik akibat mutasi, albino bersifat permanen dan belum terdapat pengobatan khusus untuk menangani. Namun terdapat cara-cara untuk meminimalisir dampak dan kerentanan yang ditimbulkan dari penyakit albino, utamanya bagi penglihatan dan kulit.

Pencegahan dan perawatan bagi penderita albino dapat dengan rutin mengontrol kondisi kesehatan mata dan kulit. Meminimalisir dampak negatif dengan membiasakan memakai kacamata antiradiasi, tabir surya pelindung kulit, dan hindari konsumsi obat-obatan yang bereaksi negatif pada kulit.

Tindakan preventif dapat dilakukan dengan melakukan konselor rutin perihal kemungkinan genetik albino dan jenis-jenisnya.

Walaupun memiliki perbedaan yang sangat terlihat nyata, penyandang albino juga merupakan manusia seperti pada umumnya yang dapat melakukan aktivitas secara normal. Dukungan moral sangat diperlukan dan penting untuk memperlakukan sama dan tidak mendiskriminasi keberadaan albino.

 

sembari membaca artikel artikel kami, anda dapat mencoba aplikasi penghasil uang

Dr. Johan Faust
Dr. Johan Faust

Lorem ipsum dolor sit amet consectetur adipiscing elit dolor

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.