AIDS-INDONESIA-300x199-1
Search
Close this search box.

Pengertian dan Penyebab Penyakit Hemophilia

Hemophilia adalah salah satu penyakit gangguan langka pada sistem pembekuan darah. Hal ini dapat terjadi apabila tubuh kekurangan protein ketika proses pembekuan darah. Nah, untuk pengidap hemophilia ini membutuhkan banyak waktu untuk darah membeku.

Dalam kondisi yang parah dapat menyebabkan pendarahan internal apabila tidak segera diobati akan menyebabkan kematian. Ada 2 jenis hemophilia yang paling umum antara lain:

  • Hemophilia tipe A merupakan kurangnya faktor pembekuan pada darah VIII.
  • Hemophilia tipe B merupakan penyakit yang kekurangan atau menurunnya faktor produksi pembukan IX.

 

Penyebab

Penyebab utama dari penyakit ini adalah masalah pada gen (mutasi genetik) sehingga tubuh tidak cukup mempunyai faktor pembekuan. Untaian DNA atau kromosom adalah serangkaian instruksi lengkap yang dapat mengendalikan produksi faktor.

Kromosom dalam tubuh selain berperan untuk menentukan jenis kelamin pada bayi akan tetapi berperan juga dalam mengatur kinerja pada sel-sel tubuh. Setiap manusia tentu mempunyai sepasang kromosom seks. Pada pria XY sementara wanita XX.

Perlu untuk diingat penyakit hemophilia adalah penyakit keturunan yang diwariskan melalui mutasi pada kromosom X. Oleh karena itu pria akan lebih cenderung menjadi pengidap sedangkan wanita akan menjadi pewaris atau membawa mutasi gen.

 

Gejala

Gejala utama penyakit ini sangat terlihat jelas. Seseorang yang mengidap penyakit hemophilia sering ditandai dengan gejala perdarahan yang sulit untuk berhenti. Tidak hanya itu hemophilia ini dapat ditandai dengan:

  • Kesemutan
  • Perdarah pada area sekitar sendi
  • Rasa nyeri ringan pada bagian lutut, siku atau pergelangan kaki.
  • Kulit yang mudah memar

Untuk seorang pengidap hemophilia harus waspada terjadinya pendarahan atau intrakranial pada dalam tengkorak kepala. Orang yang biasanya mengalami kondisi tersebut berupa gejala:

  • Leher tegang
  • Kelumpuhan pada sebagian atau seluruh otot wajah
  • Penglihatan berbayang
  • Muntah
  • Sekali kepala yang hebat

 

Diagnosis

Seperti pada umumnya, dokter akan menanyakan atau wawancara medis serta memeriksa fisik pada pasien. Kasus hemophilia sebagian besar disebabkan karena kondisi genetik, maka dari itu dokter tentu akan memeriksa akan lebih lanjut untuk mendiagnosisnya.

Misalnya ada seorang anak yang mempunyai anggota keluarga memiliki riwayat hemophilia, tentunya dokter akan menyarankan untuk segera melakukan pemeriksaan. Tujuannya untuk dapat mengetahui seorang anak mengidap hemophilia atau tidak.

 

Pengobatan

Meskipun belum ada obat yang ditemukan untuk hemophilia ini, akan tetapi dokter dapat menyarankan beberapa pengobatan untuk menjaga kondisi tersebut. Pengobatan ini lebih fokus terhadap protein yang hilang sehingga mencegah komplikasi.

Biasanya faktor pembekuan darah yang rendah maupun hilang akan melakukan penggantian faktor tersebut. Faktor pembekuan rekombinan merupakan faktor yang diproduksi secara sintetis.

Pilihan pengobatan pertama dokter akan lebih mempertimbangkan faktor pembekuan rekombinan. Tujuan pengobatan ini dapat mengurangi risiko menularnya infeksi pada darah manusia.

Akan tetapi teknik skrining modern akan mengurangi kemungkinan penularan penyakit hemophilia dari sampel manusia. Ada 2 terapi penggantian utama yang dapat dijalani antara lain:

  • Terapi profilaksis

Untuk mencegah perdarahan pengidap akan melakukan terapi penggantian rutin. Terapi ini disebut dengan terapi profilaksis. Biasanya dokter akan menyarankan perawatan rutin untuk pengidap hemophilia A yang parah.

  • Terapi permintaan

Pendarahan akan berhenti sesuai dengan permintaan terapi. Seorang yang mengidap hemophilia ringan hanya memerlukan terapi permintaan saja. Dokter memberikan perawatan setelah pendarahan dimulai hingga tetap tidak terkendali.

 

Komplikasi

  • Pendarahan internal (menekan saraf akan menyebabkan rasa nyeri atau mati rasa).
  • Kerusakan sendi (apabila pendarahan panah maka akan kelebihan darah internal dan akan menyebabkan tekanan ekstra pada sendi dan radang sendi bahkan kerusakan sendi).
  • Infeksi (berulangnya transfusi darah serta produk darah yang terkontaminasi akan menyebabkan risiko infeksi).

 

Pencegahan

Kemungkinan sulit untuk mencegah hemophilia ini karena penyakit ini diturunkan dari orang tua. Apabila riwayat keluarga dapat melakukan pemeriksaan kesehatan bayi ketika lahir. Ada beberapa tindakan pencegahan untuk hidup sehat diantaranya:

  • Menjalani vaksinasi hepatitis A dan B
  • Bepergian dengan hati-hati
  • Hindari menggunakan obat anti-inflamasi non-steroid
  • Merawat persendian dengan berolahraga
  • Melakukan tes rutin untuk infeksi

 

Nah, itulah sedikit penjelasan mengenai penyakit hemophilia. Segera periksa ke dokter jika mengalami beberapa gejala tersebut.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *