Hemophilia adalah salah satu penyakit gangguan langka pada sistem pembekuan darah. Hal ini dapat terjadi apabila tubuh kekurangan protein ketika proses pembekuan darah. Nah, untuk pengidap hemophilia ini membutuhkan banyak waktu untuk darah membeku.
Dalam kondisi yang parah dapat menyebabkan pendarahan internal apabila tidak segera diobati akan menyebabkan kematian. Ada 2 jenis hemophilia yang paling umum antara lain:
Penyebab utama dari penyakit ini adalah masalah pada gen (mutasi genetik) sehingga tubuh tidak cukup mempunyai faktor pembekuan. Untaian DNA atau kromosom adalah serangkaian instruksi lengkap yang dapat mengendalikan produksi faktor.
Kromosom dalam tubuh selain berperan untuk menentukan jenis kelamin pada bayi akan tetapi berperan juga dalam mengatur kinerja pada sel-sel tubuh. Setiap manusia tentu mempunyai sepasang kromosom seks. Pada pria XY sementara wanita XX.
Perlu untuk diingat penyakit hemophilia adalah penyakit keturunan yang diwariskan melalui mutasi pada kromosom X. Oleh karena itu pria akan lebih cenderung menjadi pengidap sedangkan wanita akan menjadi pewaris atau membawa mutasi gen.
Gejala utama penyakit ini sangat terlihat jelas. Seseorang yang mengidap penyakit hemophilia sering ditandai dengan gejala perdarahan yang sulit untuk berhenti. Tidak hanya itu hemophilia ini dapat ditandai dengan:
Untuk seorang pengidap hemophilia harus waspada terjadinya pendarahan atau intrakranial pada dalam tengkorak kepala. Orang yang biasanya mengalami kondisi tersebut berupa gejala:
Seperti pada umumnya, dokter akan menanyakan atau wawancara medis serta memeriksa fisik pada pasien. Kasus hemophilia sebagian besar disebabkan karena kondisi genetik, maka dari itu dokter tentu akan memeriksa akan lebih lanjut untuk mendiagnosisnya.
Misalnya ada seorang anak yang mempunyai anggota keluarga memiliki riwayat hemophilia, tentunya dokter akan menyarankan untuk segera melakukan pemeriksaan. Tujuannya untuk dapat mengetahui seorang anak mengidap hemophilia atau tidak.
Meskipun belum ada obat yang ditemukan untuk hemophilia ini, akan tetapi dokter dapat menyarankan beberapa pengobatan untuk menjaga kondisi tersebut. Pengobatan ini lebih fokus terhadap protein yang hilang sehingga mencegah komplikasi.
Biasanya faktor pembekuan darah yang rendah maupun hilang akan melakukan penggantian faktor tersebut. Faktor pembekuan rekombinan merupakan faktor yang diproduksi secara sintetis.
Pilihan pengobatan pertama dokter akan lebih mempertimbangkan faktor pembekuan rekombinan. Tujuan pengobatan ini dapat mengurangi risiko menularnya infeksi pada darah manusia.
Akan tetapi teknik skrining modern akan mengurangi kemungkinan penularan penyakit hemophilia dari sampel manusia. Ada 2 terapi penggantian utama yang dapat dijalani antara lain:
Untuk mencegah perdarahan pengidap akan melakukan terapi penggantian rutin. Terapi ini disebut dengan terapi profilaksis. Biasanya dokter akan menyarankan perawatan rutin untuk pengidap hemophilia A yang parah.
Pendarahan akan berhenti sesuai dengan permintaan terapi. Seorang yang mengidap hemophilia ringan hanya memerlukan terapi permintaan saja. Dokter memberikan perawatan setelah pendarahan dimulai hingga tetap tidak terkendali.
Kemungkinan sulit untuk mencegah hemophilia ini karena penyakit ini diturunkan dari orang tua. Apabila riwayat keluarga dapat melakukan pemeriksaan kesehatan bayi ketika lahir. Ada beberapa tindakan pencegahan untuk hidup sehat diantaranya:
Nah, itulah sedikit penjelasan mengenai penyakit hemophilia. Segera periksa ke dokter jika mengalami beberapa gejala tersebut.